Ініціатива «Геноміка діабету 1-го типу в Україні»

Цукровий діабет 1-го типу (ЦД1) – це складне аутоімунне  захворювання  з  сильним  генетичним  компонентом, при якому залишаються  недостатньо  вивченими багато рідкісних, кодуючих  та  популяційно-специфічних  варіантів. В Україні розпочато  новий  міжнародний проєкт, що координується  Оклендським  університетом (США), – Ініціатива «Геноміка  діабету  1-го  типу  в  Україні».

Активну участь в реалізації проєкту беруть науковці ДУ «Інститут геронтології імені Д.Ф.Чеботарьова НАМН України» – директор Інституту геронтології, член-кореспондент НАМН України Борис Маньковський та завідувачка відділу вивчення вік асоційованих кардіометаболічних захворювань Яніна Саєнко.

Завдяки ініціативі  «Геноміка  діабету  1-го  типу  в  Україні»  створено  загальнонаціональну мережу ендокринологів із підключенням до біобанку з температурою зберігання –80 °C та платформи фенотипування REDCap, проводиться виділення ДНК із периферичної крові  та  генотипування  в  Центрі  генетики  Regeneron (Нью-Йорк, США), з об’єднаним аналізом і контролем якості на кластері HPC (Оклендський університет, Мічиган, США).

Ініціатива  продемонструвала  можливість  масштабної геноміки в умовах обмежених ресурсів під час війни – створено перший значущий каталог варіантів ЦД1 у Східній Європі. Планується охопити до 20 000 учасників із забезпеченням мультиомної інтеграції, що дозволить удосконалити прогнозування генетичного ризику, висвітлити нові шляхи розвитку захворювань та зміцнити інфраструктуру прецизійної медицини в Україні.

Перші результати дослідження оприлюднено в новому числі журналу “International journal of endocrinology (Ukraine)” (№4 за 2025 рік).

Докладніше зі змістом публікації можна ознайомитися за посиланням:

DOI: https://doi.org/10.22141/2224-0721.21.4.2025.1557